FNAB(細針穿刺活檢)是術前評估甲狀腺良惡性的敏感度和特異度較高的方法，但是FNAB無法明確診斷15%-30%的甲狀腺結節。迪安診斷基于高通量測序(NGS)技術開發甲狀腺癌基因檢測產品，通過對受檢者的樣本進行11個基因測序，判斷受檢者的基因變異，協助醫生進行診療決策。
檢測意義
| 輔助診斷 | CSCO指南指出常用的分子標記包括BRAF V600E、NRAS/HRAS 61號密碼子及KRAS12/13密碼子突變，RET/PTC及PAX8/PPARγ重排等。 |
| 風險分層及預后評估 | 美國ATA指南將BRAF等分子特征納入了復發風險分層因素；CSCO指南指出常用的預后不良基因有BRAF、TERT、TP53。 |
| 個體化診療方案制訂 | CSCO指南指出PTC原發灶的BRAF基因突變及TERT突變與轉移灶的攝碘能力下降有關；《甲狀腺癌基因檢測與臨床應用廣東專家共識》指出基因檢測可評估DTC對放射性碘的敏感性，指導治療的選擇、劑量調整、預測療效或聯合應用MAPK 通路抑制劑。BRAF V600E突變、RET突變或融合、NTRK1/2/3融合陽性的特定甲狀腺癌患者可使用對應的靶向藥物。 |
適用人群
需要進行良惡性輔助診斷、預后預測和指導個體化治療的甲狀腺結節患者/甲狀腺癌患者。
項目優勢
| 覆蓋全面： | 覆蓋NCCN指南、CSCO診療指南、衛健委診療規范推薦重要基因，覆蓋BRAF突變、RET突變及融合、NTRK融合等重要用藥變異 |
| 取材多樣 ： | FFPE、新鮮組織、細針穿刺活檢樣本均可檢測 |
| 結果準確： | 采用靶向捕獲技術，與FDA批準panel進行比對，性能可靠 |
| 省時省樣 ： | 相對于常規的熒光定量PCR方法，一次取樣可檢測多個基因，信息更全面 |
| 性價比高： | 相對于單基因和大panel檢測，價格實惠，性價比高 |
檢測基因及意義
基因 | 檢測意義 |
BRAF | 可以對甲狀腺癌進行分子診斷;指導用藥。 |
KRAS | RAS突變可以作為甲狀腺癌細胞亞型的一個標記，可以顯示形態學分化良好但已有潛在轉移及去分化的癌灶。 |
NRAS | |
HRAS | |
TP53 | 與甲狀腺癌去分化有關，提示預后不良。 |
TERT | TERT啟動子突變在甲狀腺癌診斷、失分化與轉移等方面起重要作用，特別是與BRAF突變共存時，PTC侵襲性及復發風險顯著增加。 |
RET | RET/PTC 重排是 PTC 診斷特異性非常高的標志物，細針穿刺樣本中攜帶 RET基因融合提示甲狀腺結節癌變的風險高達 95%，最常見的是甲狀腺乳頭狀癌。RET突變與融合對于指導靶向治療有重要意義。RET基因胚系突變是遺傳性MTC形成、發展的基礎。 |
PAX8 | PAX8/PPARy重排發生于常規的濾泡癌和嗜酸細胞癌，可能與腫瘤的演進、侵襲、轉移相關。 |
NTRK1 | 研究報道顯示，與攜帶其他致癌突變的PTC相比，攜帶 NTRK1基因融合的 PTC 顯示更強的侵襲性和更差的預后。ETV6/NTRK3 融合普遍存在于甲狀腺乳腺樣分泌性癌(MASC)中，ETV6NTRK3融合陽性的散發性小兒分化型甲狀腺癌與侵襲性呈正相關。NTRK1/2/3 基因融合可指導靶向用藥。 |
NTRK3 | |
THADA | 有研究表明，THADA融合陽性的甲狀腺腫瘤表現出明顯的表型，它們往往體積較大，但被充分包裹。 |
樣本要求
樣本類型 | 樣本要求 | 運輸條件 |
FFPE組織 | 白片:面積≥1x1cm2，切片厚度5-8um的8-10張，或3-5um的10-12張;穿刺標本白片:至少20張;蠟卷的基本要求同白片;未壞死的腫瘤組織比例在30%以上;盡量送檢一年以內的石蠟標本。 | 6-26℃ |
新鮮組織 | 手術標本:術后30min內的新鮮腫瘤組織標本>50mg(米粒大小); 細針穿刺標本:2-3針; 新鮮組織不得用福爾馬林浸泡,需要置于組織保存液(RNAlater)中,低溫運輸保存。 | 2-8℃ |
注:組織+血液版需同時送檢2ml EDTA抗凝血
服務流程
自實驗室接收樣本之日起，7個自然日出具檢測報告。
FNAB(細針穿刺活檢)是術前評估甲狀腺良惡性的敏感度和特異度較高的方法，但是FNAB無法明確診斷15%-30%的甲狀腺結節。迪安診斷基于高通量測序(NGS)技術開發甲狀腺癌基因檢測產品，通過對受檢者的樣本進行11個基因測序，判斷受檢者的基因變異，協助醫生進行診療決策。
檢測意義
| 輔助診斷 | CSCO指南指出常用的分子標記包括BRAF V600E、NRAS/HRAS 61號密碼子及KRAS12/13密碼子突變，RET/PTC及PAX8/PPARγ重排等。 |
| 風險分層及預后評估 | 美國ATA指南將BRAF等分子特征納入了復發風險分層因素;CSCO指南指出常用的預后不良基因有BRAF、TERT、TP53。 |
| 個體化診療方案制訂 | CSCO指南指出PTC原發灶的BRAF基因突變及TERT突變與轉移灶的攝碘能力下降有關;《甲狀腺癌基因檢測與臨床應用廣東專家共識》指出基因檢測可評估DTC對放射性碘的敏感性，指導治療的選擇、劑量調整、預測療效或聯合應用MAPK 通路抑制劑。BRAF V600E突變、RET突變或融合、NTRK1/2/3融合陽性的特定甲狀腺癌患者可使用對應的靶向藥物。 |
適用人群
需要進行良惡性輔助診斷、預后預測和指導個體化治療的甲狀腺結節患者/甲狀腺癌患者。
項目優勢
| 覆蓋全面： | 覆蓋NCCN指南、CSCO診療指南、衛健委診療規范推薦重要基因，覆蓋BRAF突變、RET突變及融合、NTRK融合等重要用藥變異 |
| 取材多樣 ： | FFPE、新鮮組織、細針穿刺活檢樣本均可檢測 |
| 結果準確： | 采用靶向捕獲技術，與FDA批準panel進行比對，性能可靠 |
| 省時省樣 ： | 相對于常規的熒光定量PCR方法，一次取樣可檢測多個基因，信息更全面 |
| 性價比高： | 相對于單基因和大panel檢測，價格實惠，性價比高 |
檢測基因及意義
基因 | 檢測意義 |
BRAF | 可以對甲狀腺癌進行分子診斷;指導用藥。 |
KRAS | RAS突變可以作為甲狀腺癌細胞亞型的一個標記，可以顯示形態學分化良好但已有潛在轉移及去分化的癌灶。 |
NRAS | |
HRAS | |
TP53 | 與甲狀腺癌去分化有關，提示預后不良。 |
TERT | TERT啟動子突變在甲狀腺癌診斷、失分化與轉移等方面起重要作用，特別是與BRAF突變共存時，PTC侵襲性及復發風險顯著增加。 |
RET | RET/PTC 重排是 PTC 診斷特異性非常高的標志物，細針穿刺樣本中攜帶 RET基因融合提示甲狀腺結節癌變的風險高達 95%，最常見的是甲狀腺乳頭狀癌。RET突變與融合對于指導靶向治療有重要意義。RET基因胚系突變是遺傳性MTC形成、發展的基礎。 |
PAX8 | PAX8/PPARy重排發生于常規的濾泡癌和嗜酸細胞癌，可能與腫瘤的演進、侵襲、轉移相關。 |
NTRK1 | 研究報道顯示，與攜帶其他致癌突變的PTC相比，攜帶 NTRK1基因融合的 PTC 顯示更強的侵襲性和更差的預后。ETV6/NTRK3 融合普遍存在于甲狀腺乳腺樣分泌性癌(MASC)中，ETV6NTRK3融合陽性的散發性小兒分化型甲狀腺癌與侵襲性呈正相關。NTRK1/2/3 基因融合可指導靶向用藥。 |
NTRK3 | |
THADA | 研究報道顯示，與攜帶其他致癌突變的PTC相比，攜帶 NTRK1基因融合的 PTC 顯示更強的侵襲性和更差的預后。ETV6/NTRK3 融合普遍存在于甲狀腺乳腺樣分泌性癌(MASC)中，ETV6NTRK3融合陽性的散發性小兒分化型甲狀腺癌與侵襲性呈正相關。NTRK1/2/3 基因融合可指導靶向用藥。 |
檢測基因及意義
樣本類型 | 樣本要求 | 運輸條件 |
FFPE組織 | 白片:面積≥1x1cm2，切片厚度5-8um的8-10張，或3-5um的10-12張;穿刺標本白片:至少20張;蠟卷的基本要求同白片;未壞死的腫瘤組織比例在30%以上;盡量送檢一年以內的石蠟標本。 | 6-26℃ |
新鮮組織 | 手術標本:術后30min內的新鮮腫瘤組織標本>50mg(米粒大小); 細針穿刺標本:2-3針; 新鮮組織不得用福爾馬林浸泡,需要置于組織保存液(RNAlater)中,低溫運輸保存。 | 2-8℃ |
注:組織+血液版需同時送檢2ml EDTA抗凝血
服務流程
自實驗室接收樣本之日起，7個自然日出具檢測報告。
